هو خلل وراثي في الجينات فالجسم لا يستطيع تكسير أجزاء عديدة من البروتين أثناء عملية الأيض. إن الشخص المصاب بهذا المرض لا يستطيع استخدام بعض مكونات من البروتين (بعض الأحماض الأمينية) وهي الليوسين والايزوليوسين و الفالين . وهذه الأحماض هامة للنمو والتطور ولكن تناولها بكثرة يمكن أن يحدث تراكم هذه المواد الكيميائية في الدم.
يصاب 1 من 180000 طفل يولد مصاب به.
في أغلب الحالات الحادة من هذا المرض يمكن أن يحدث ضرر للدماغ أثناء حدوث إجهاد للدماغ. مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة، أو عدم الأكل لوقت طويل. وهو مرض يهدد حياة الشخص إن لم يعالج.