وجود حمض الميثل مالونيك في الدم، هو اضطراب أيضي جسمي متنحي ويُعتبر نوع كلاسيكي من احمضاض الدم العضوي. ينتج عن هذا الوضع عدم القدرة على هضم الدهون والبروتينات بشكل صحيح، مما يؤدي بدوره إلى تراكم مستوى سام من حمض ميثيل المالونيك (بالإنجليزية:methylmalonic acid) في الدم.
ينبعث مرض وجود حمض الميثل مالونيك في الدم من عدة أنماط جينية وراثية، وجميع أشكال الاضطراب التي يتم تشخيصها في فترة حديثي الولادة عادة ما تُسبب اعتلال دماغي تدريجي، وفرط أمونيا الدم الثانوية. ناهيك عن أن هذا الاضطراب يمكن أن يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم تشخيصه أو إذا تم تركه دون علاج. وتشير التقديرات إلى أنه يحدث في واحد من كل 48000 ولادة، على الرغم من أن إرتفاع معدل الوفيات في الحالات التي تم تشخيصها يجعل التحديد الدقيق للاضطراب صعبًا. وقد تم العثور على هذا الاضطراب بتردد متساوٍ عبر الحدود العرقية.