خلل التنسج القحفي الجبهي الأنفي (المتلازمة القحفية الجبهية الأنفية أو خلل التعظم القحفي الجبهي الأنفي) هو تشوه وراثي شديد الندرة مرتبط بالكروموزوم الجنسي إكس، وينتج عن طفرات في جين إفرين-ب! (إي إف إن بي 1). يختلف التعبير الشكلي الجسدي للطفرات بشكل واسع بين المصابين، إذ تُصاب الإناث بشكل أكثر شيوعًا من الذكور وتكون الإصابة لديهن عادة أكثر شدة. تشمل التشوهات الجسدية الشائعة تعظم الدروز الباكر للدروز الإكليلية وفرط التباعد بين الحجاجين والأنف الأشرم والشعر الأجعد الجاف وظهور النواتئ الطولانية على الأظافر مع أو بدون تشققها إضافة إلى عدم تناظر الوجه.
يعتمد تشخيص هذه المتلازمة على وجود الطفرة في جين إي إف إن بي 1. تلعب الصفات الجسدية دورًا داعمًا في وضع التشخيص.
علاج هذه المتلازمة جراحي في جميع الحالات لكن علاج كل مريض يعتمد على التظاهرات الجسدية الموجودة لديه.