أبعاد خفية في متلازمة سكارف

متلازمة سكارف متلازمة نادرة تتميز بتشوهات في الهيكل العظمي وتهدل الجلد وتعظم الدروز الباكر وثنائية الجنس والتخلف النفسي الحركي وتشوهات الوجه. تشكل هذه الخصائص الاختصار سكارف. تتشابه بعض الصفات بمتلازمة لينز ماجوسكي. هو مرض نادر جدًا، إذ يبلغ معدل حدوثه نحو واحد من كل مليون مولود جديد. وُصف سريريًا لدى اثنين من الذكور الذين كانوا أقارب من جهة الأم، وكذلك لدى أنثى تبلغ من العمر 3 أشهر. يميل الأطفال المصابون بهذه المتلازمة إلى أن يكون جلدهم مترهل للغاية، ما يمنحهم مظهر وجه مسن. تشمل المضاعفات المحتملة ضيق النفس والفتق البطني واضطرابات القلب واضطرابات المفاصل وخلع في مفاصل متعددة. يُعتقد أن وراثة هذا المرض متنحية مرتبطة بالصبغي إكس.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←