خلل التنسج الدرزي القحفي العدسي (CLSD، أو متلازمة Boyadjiev – Jabs) هو مرض يحدث عند حديثي الولادة أو في مرحلة الطفولة ناتج عن اضطراب في الكروموسوم الرابع عشر. إن هذا المرض هو عبارة عن اضطراب وراثي جسمي متنحي، ما يعني أنه يجب أن يتم توريث كلا الجينين المتنحيين من كل والد حتى يظهر. يتسبب المرض في تمدد كبير في الشبكة الإندوبلازمية في الخلايا الليفية للمضيف المصاب بخلل التنسج الدرزي القحفي العدسي. بسبب تمدد الشبكة الإندوبلازمية، يعطل تصدير البروتينات (مثل الكولاجين) من الخلية.
يشارك إنتاج بروتين SEC23A في مسار تصدير الكولاجين (مسار COPII)، لكن الطفرة الخاطئة تسبب نقص إنتاج SEC23A ما يثبط المسار، الأمر الذي يؤثر على إفراز الكولاجين. يمكن أن يؤدي هذا الانخفاض في إفراز الكولاجين إلى عيوب في العظام والتي تعد أيضًا من سمات المرض، مثل خلل التنسج الهيكلي ونقص التعظم. يساهم انخفاض الكولاجين في الأفراد المصابين بخلل التنسج الدرزي القحفي العدسي في تكوين غير سليم للعظام، لأن الكولاجين هو بروتين رئيسي في المصفوفة خارج الخلوية ويساهم في تمعدن العظام بشكل مناسب. جرى الافتراض أيضًا أن هناك عيوبًا أخرى في الشفرة الجينية إلى جانب SEC23A تساهم في حدوث هذا الاضطراب.