رحلة عميقة في عالم خلل التعظم الترقوي القحفي

خلل التعظم الترقوي القحفي (بالإنجليزية: Cleidocranial dysostosis) أو خلل التنسج الترقوي القحفي

(بالإنجليزية: cleidocranial dysplasia) هو عيب خلقي غالبا ما يصيب العظام والأسنان، وعادة ما تكون الترقوة فيه إما ضعيفة أو غائبة، مما يسمح للكتفين بالاقتراب من بعضهما البعض. ولا يُغلق الجزء الأمامي من الجمجمة في كثير من الأحيان إلا متأخرا، وغالبا ما تكون الأجزاء المتضررة أقصر من الطول المتوسط. وقد تشمل الأعراض الأخرى بروز الجبين، والعيون الواسعة، والأسنان غير الطبيعية، والأنف المسطح، وتختلف الأعراض بين الناس، بينما يكون معدل الذكاء طبيعيا عادة.

وتكون الحالة إما موروثة من والدي الشخص عن طريق جين جسدي سائد أو تحدث كطفرة جديدة، ويرجع ذلك إلى وجود خلل في الجين RUNX2 الذي يشارك في تكوين العظام. ويتم الاشتباه في التشخيص على أساس الأعراض والأشعة السينية مع تأكيده بواسطة الاختبارات الجينية. وتشمل الحالات الأخرى التي يمكن أن تنتج أعراض مماثلة خلل تنسج نهايات الفك السفلي، وسوء التعظم التكثفي، تكون العظم الناقص، ومتلازمة هاجدو- تشيني.

ويشمل العلاج تدابير داعمة، مثل جهاز لحماية الجمجمة ورعاية الأسنان، ويمكن إجراء الجراحة لإصلاح بعض حالات تشوهات العظام، ويكون متوسط العمر المتوقع طبيعي.

يصيب هذا المرض واحد من كل مليون شخص، حيث يتأثر به الذكور والإناث على حد سواء. وترجع الأوصاف الحديثة لتاريخ الحالة إلى 1896 على الأقل. ويأتي مصطلح (Cleidocranial dysostosis) من cleido بمعنى الترقوة، وdysostosis بمعني تكوّن عظام غير طبيعية.