لماذا يجب أن تتعلم عن حثل فوكوياما العضلي الخلقي

حثل فوكوياما العضلي الخلقي (اختصارًا FCMD) هو شكل نادر وراثي متنحٍ من الضمور العضلي (ضعف وتفتت الأنسجة العضلية) الموصوف بشكل أساسي في اليابان، ولكن حدثت بعض الحالات أيضًا عند المرضى الأتراك واليهود الأشكناز، وصف الطبيب يوكيو فوكوياما 15 حالة لأول مرة في عام 1960.

يؤثر حثل فوكوياما العضلي الخلقي بشكل أساسي على الدماغ والعينين والعضلات. ويؤدي بشكل أساسي إلى حدوث اضطراب في نمو عضلات الهيكل العظمي، وسينتج عن ذلك ضعف وتشوه في شكل المريض، ونقص في نمو الدماغ، مما سيؤثر على الأداء المعرفي والمهارات الاجتماعية. في عام 1995، ارتبط الاضطراب بطفرات في الجين المشفر لبروتين فوكوتين (جين FCMD). يعتبر حثل فوكوياما العضلي الخلقي ثاني أكثر أشكال الحثل العضلي انتشارًا في اليابان. يُعتقد أن واحدًا من كل 90 شخص في اليابان هو ناقل متغاير الزيجوت للمرض.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←