الحثل العضلي العيني البلعومي، هو شكل نادر من الحثل العضلي تبدأ أعراضه بالظهور بعمر 40- 50 عام. يورث هذا المرض العصبي عبر الوراثة الجسدية السائدة أو المتنحية، ولكن تعتبر الوراثة الجسدية السائدة أشيع. يعني ذلك أن ظهور المرض يتطلب وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتحور في كل خلية. في حال كان أحد الوالدين مصابًا، يكون احتمال وراثة الأطفال للجين الطافر 50٪.
تعتبر الوراثة الجسدية السائدة أشيع، ولكنه قد يورث في حالات نادرة بصفة متنحية؛ أي يتطلب ظهور المرض وجود نسختين من الجين المتحور في كل خلية. في حال الوراثة المتنحية، يكون الوالدان حاملين للجين المتحور، ولكنهما لا يعانيان من أي أعراض أو علامات تشير للمرض. تحتوي طفرة PABPN1 على تكرار GCG ثلاثي النوكليوتيد في النهاية 5' من منطقة الترميز. يؤدي امتداد هذا التكرار إلى الحثل العضلي العيني البلعومي الموروث بصفة جسدية سائدة.