تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي هو اضطراب في الغدد الصماء وهو شكل غير شائع ويمكن أن يكون مميتًا من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH). ينشأ من عيوب في المراحل الأولى من إنتاج هرمون الستيرويد: نقل الكوليسترول إلى الميتوكوندريا وتحويل الكوليسترول إلى البريغنينولون - الخطوة الأولى في تخليق جميع هرمونات الستيرويد. يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي نقص القشرانيات المعدنية عند الرضع والأطفال المصابين. الأطفال الذكور يعانون من نقص شديد في التذكير مما يجعل أعضائهم التناسلية الخارجية تبدو أنثوية. الغدد الكظرية كبيرة ومليئة بالكريات الدهنية المشتقة من الكوليسترول.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←