إتقان موضوع بيلة حمض الأوروتيك

بيلة حمض الأوروتيك (بيلة حمضية أوروتيية وراثية) (بالإنجليزية: Orotic aciduria) هو مرض يسببه نقص إنزيم يؤدي إلى انخفاض القدرة على تصنيع البيريميدينات. إنه نقص الإنزيم الوحيد المعروف لمسار تخليق دي نوفو بيريميدين.

تتميز بيلة بيلة حمض الأوروتيك بالإفراط في إفراز حمض الأوروتيك في البول بسبب عدم القدرة على تحويل حمض الأوروتيك إلى يوريدين أحادي الفوسفات. يسبب فقر الدم الضخم الأرومات وقد يترافق مع تأخر في النمو العقلي والجسدي.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←