الجين المعدل للأمراض البشرية، جين بشري يُعبر عن نفسه ليسبب للإنسان مرضًا وراثيًا. كان علماء الوراثة الطبية يقسمون الأمراض الوراثية لقسمين، الأول تحكمه قوانين الوراثة المندلية البسيطة، والثاني يحدث نتيجة مجموعة من الأسباب التراكمية متعددة العوامل، لكن الدراسات والأدلة الحديثة تشير إلى أن الأمراض الوراثية البشرية تحدث نتيجة مزيج من السببين السابقين.
يستخدم مصطلح (الجين المعدل للأمراض البشرية) ومصطلح (الوراثة التي تتأثر بأكثر من جين واحد) لتوصيف نفس الجينات أحيانًا، ويعتمد توصيف هذه الجينات على النمط الظاهري الذي تسببه أو تعدله. تعد دراسة الأمراض التي تنشأ من التفاعلات بين الجينات مهمة لفهم الأساس الجيني للمرض، ولذلك لا بد من دراسة كل من الجينات المعدلة والصفات الوراثية الناتجة عن الجينات المشتركة.