نبذة سريعة عن التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي

التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي، يُعرف أيضًا باسم داء كانافان (سي دي)، أو نوع فان بوغارت أو عجز أسيلاز الأسبارتات (إيه إس بّي إيه)، هو أحد أمراض التحلل العصبي الجسدية المتنحية. ينتمي هذا المرض إلى مجموعة الاضطرابات الجينية المعروفة باسم حثل المادة البيضاء، التي تتميز بحدوث خلل في نمو غمد الميالين والحفاظ عليه في الجهاز العصبي المركزي (سي إن إس). يوجد ثلاثة أنواع من التنكس الإسفنجي: الطفلي، والخلقي واليفعي، إذ يمثل التنكس الإسفنجي اليفعي النوع الأشد بينها. تشمل الأعراض الشائعة لدى الرضع كلًا من افتقار المهارات الحركية، وضعف التوتر العضلي وضخامة الرأس. قد يترافق هذا أيضًا مع صعوبات في التغذية والبلع، والنوبات واضطرابات النوم. في الحالات النموذجية، يموت الأطفال المصابون قبل عمر 10 سنوات، إلا أن متوسط العمر المتوقع متنوع بين الحالات.

يحدث التنكس الإسفنجي للجهاز العصبي المركزي نتيجة طفرة في الجين المشفر لأسيلاز الأسبارتات (إيه إس بّي إيه)، الذي يمثل الإنزيم المسؤول عن حلمهة حمض إن-أسيتيل الأسبارتيك (إن إيه إيه). يؤدي غياب «إيه إس بّي إيه» إلى تراكم «إن إيه إيه» متسببًا في التنكس الإسفنجي. ما تزال الأسباب الفيزيولوجية المرضية الدقيقة للمرض غير واضحة في الوقت الحالي، لكن يوجد العديد من النظريات قيد التطوير. يمكن تشخيص التنكس الإسفنجي من خلال تقنيات التصوير العصبي وتحليل البول. لا يوجد علاج حالي للتنكس الإسفنجي، لكن يوجد عدد من الأبحاث الحالية التي تستخدم العلاج الجيني بهدف علاج المرض. لُوحظ حدوث التنكس الإسفنجي بشكل أكثر انتشارًا بين يهود الأشكناز، إذ يبلغ معدل الوقوع 1/6000 لدى هذه المجموعة العرقية.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←