فك شفرة اعتلال الأعصاب الموروث مع قابلية الشلل الانضغاطي

اعتلال الأعصاب الموروث مع قابلية الشلل الانضغاطي (إتش إن بّي بّي) هو أحد أنواع اعتلالات الأعصاب المحيطية المؤثرة على الأعصاب. قد يؤدي الضغط على الأعصاب إلى أحاسيس الوخز، والخدر والألم، والضعف، والضمور العضلي وحتى شلل المنطقة المصابة. تتلاشى هذه الأعراض بسرعة لدى الأشخاص السليمين، لكن تؤدي فترات الضغط القصيرة حتى إلى ظهور هذه الأعراض لدى الأفراد الذين يعانون من «إتش إن بّي بّي». يستمر الشلل من دقائق أو أيام قليلة إلى أسابيع وحتى أشهر عديدة.

ينجم «إتش إن بّي بّي» عن طفرة في الجين «بّي إم بّي 22»، المسؤول عن صنع بروتين الميالين المحيطي 22. يلعب هذا البروتين دورًا في الحفاظ على غمد الميالين العازل للأعصاب، ما يسبب اضطراب موصلية الأعصاب. يمثل «إتش إن بّي بّي» جزءًا من مجموعة اضطرابات الاعتلال العصبي الحركي والحسي الموروث (إتش إم إس إن) ويرتبط بمرض شاركو-ماري-توث (سي إم تي).

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←