اضطراب الغلكزة الخلقي أو اضطراب الارتباط بالغليكوزيل الخلقي، والمعروف سابقًا باسم متلازمة البروتين السكري المفتقر للكربوهيدرات، وهو أحد العيوب الخلقية الأيضية النادرة، وفيه تكون عملية الغلكزة لمجموعة متنوعة من البروتينات و/ أو اللبيدات النسيجية ناقصة أو معيبة. تسمى اضطرابات الغلكزة الخلقية أحيانًا بمتلازمات CDG اختصارًا. يسبب هذا الاضطراب عادةً خلل خطير، ومميت في بعض الأحيان، في عمل العديد من الأعضاء المختلفة (وخاصةً الجهاز العصبي والعضلات والأمعاء) لدى الأطفال المصابين. يعتبر عوز الفوسفومانوموتاز 2 النوع الفرعي الأشيع لاضطرابات الغلكزة (ويعرف رسميًا باسم اضطراب الغلكزة الخلقي 1-أ)، إذ يؤدي الخلل الوراثي في هذا الاضطراب إلى فقدان إنزيم الفسفومانوموتاز 2، وهو الإنزيم المسؤول عن تحويل المانوز 6- فوسفات إلى المانوز -1 فوسفات.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←