استكشف روعة داء الخلايا المتضمنة

يُعد داء الخلايا المتضمنة (I-cell)، والذي يُشار إليه أيضًا باسم داء الشحميات المخاطية الثاني (ML II)، جزءًا من عائلة مرض التخزين الليزوزومي وينتج عن إنزيم ناقل الفوسفوتراز المعيب (إنزيم لجهاز غولجي). ينقل هذا الإنزيم الفوسفات إلى بقايا المانوز على بروتينات معينة. يعمل مانوز -6-فوسفات كعلامة للبروتينات التي تستهدف الجسيمات الحالة داخل الخلية. بدون هذه العلامة، تفرز البروتينات بدلًا من ذلك خارج الخلية، وهو المسار الافتراضي للبروتينات التي تتحرك عبر جهاز غولجي. لا تستطيع الليزوزومات أن تعمل بدون هذه البروتينات، التي تعمل كأنزيمات تقويضية للتحلل الطبيعي للمواد (مثل السكريات قليلة الدهن، والدهون، والغليكوزامينوغليكان) في الأنسجة المختلفة في جميع أنحاء الجسم (أي الخلايا الليفية). نتيجة لذلك، يحدث تراكم لهذه المواد داخل الجسيمات الحالة لأنه لا يمكن تحللها، ما يؤدي إلى ظهور الخلايا الأولى المميزة، أو خلايا التضمين التي تُرى مجهريًا. بالإضافة إلى ذلك، عثر على الإنزيمات الليزوزومية المعيبة عادة فقط داخل الجسيمات الحالة بتركيزات عالية في الدم، لكنها تظل غير نشطة عند درجة الحموضة في الدم (حوالي 7.4) لأنها تتطلب درجة حموضة منخفضة في الليزوزومات لتعمل (درجة حموضة 5).