اكتشاف قوة ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول

ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول (بالإنجليزية: Glutaric aciduria type 1) هو اضطراب وراثي، لا يستطيع الجسم فيه تكسير الأحماض اللايسين الأمينية وهيدروكسي اللايسين والتريبتوفان بشكل كامل. تتراكم خلاله مستويات زائدة من نواتج التكسير الوسيطة (حمض الغلوتاريك، وحمض الغلوتاريل، وحمض 3-هيدروكسي غلوتاريك، وحمض الغلوتاكونيك) وتسبب تلفًا للدماغ (والأعضاء الأخرى أيضًا)، وبشكل خاص للعقد القاعدية، وهي مناطق التي تساعد في تنظيم الحركة بشكل أساسي. يؤدي ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم إلى نقص ثانوي في مستويات الكارنيتين. والكارنيتين هي مادة تساهم في إزالة السموم من حمض الغلوتاريك، والأحماض العضوية الأخرى. قد يحدث تخلف عقلي في سياق الحالة أيضًا.