رحلة عميقة في عالم SPG20

SPG20‏ (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على مجال جزيء تفاعل ونقل الأنابيب الدقيقة (MIT). قد يشارك هذا البروتين في نقل الجسيمات الداخلية، أو ديناميكيات الأنابيب الدقيقة، أو في كليهما. ارتبط فقدان سبارتين بخلل في الميتوكوندريا، وضعف نشاط المركب الأول، وتغير في أيض البيروفات. تُسبِّب طفرات انزياح الإطار المرتبطة بهذا الجين الشلل التشنجي الجسدي المتنحي 20 (متلازمة تروير). تُعد متلازمة تروير (SPG20) نوعًا معقدًا من الشلل التشنجي الوراثي (HSPs). يُعد الشلل التشنجي الجسدي فئة من الاضطرابات العصبية التي تتميز بالتقبض وضعف العضلات في الأطراف السفلية.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←