تدرس وبائيات مرض التوحد معدل حدوث وتوزع اضطرابات طيف التوحد، وقد أظهرت مراجعة تعود لعام 2012 لتقديرات الانتشار العالمية لاضطرابات طيف التوحد أنه يحدث بمعدل 62 حالة لكل 10000 شخص، رغم وجود نقص في الأدلة والبيانات في البلدان منخفضة ومتوسطة الدخل.
تبلغ نسبة إصابة الذكور إلى الإناث 1 إلى 4.3. زاد عدد الأطفال المُشخصين بالتوحد بشكل كبير منذ ثمانينيات القرن الماضي، ويعود ذلك جزئياً إلى التغييرات في وسائل التشخيص، ومن غير الواضح إذا كان معدل الانتشار قد زاد بالفعل، ولا يمكن على كل حال استبعاد عوامل الخطر البيئية التي لم تُحدد بعد. أفادت شبكة مراقبة التوحد وإعاقات النمو التابعة لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أنه في عام 2014، شُخصت إصابة ما يقارب طفل واحد من بين كل 59 طفلاً في الولايات المتحدة بالتوحد (1 من بين كل 37 صبي، وواحد من بين كل 151 فتاة)، وهذه النسبة تزيد بمعدل 15% عن معدل 1 من كل 68 في عام 2010، وزيادة بنسبة 86% عن معدل 1 من كل 110 في عام 2006، وزيادة بنسبة 154% عن معدل 1 من كل 150 في عام 2000. تغيرت المعايير التشخيصية لاضطراب طيف التوحد بشكل ملحوظ منذ ثمانينيات القرن الماضي، فعلى سبيل المثال ظهر تصنيف التوحد الخاص بالولايات المتحدة في عام 1994.
التوحد اضطراب نمو عصبي معقد، وقد اقترحت العديد من الأسباب لكن جميعها لا تزال غير مؤكدة بدقة حتى الآن. ترتبط احتمالية الإصابة بالتوحد بالعديد من العوامل السابقة للولادة مثل تقدم سن الأب ومرض السكري عند الأم أثناء الحمل. يرتبط التوحد بالعديد من العوامل الفكرية والعاطفية. يعتقد بعض الباحثين أنه مرتبط باضطرابات وراثية وبالصرع، ويُعتقد أن التوحد وراثي إلى حد كبير على الرغم من أن جينات التوحد معقدة ومن غير الواضح أي الجينات هي المسؤولة عن الاضطراب.
يرتبط التوحد بقوة بالعوامل التي تسبب تشوهات ولادية خلقية. وتعد الأسباب الأخرى المقترحة مثل اللقاحات في الطفولة مثيرة للجدل، وقد أكدت دراسات واسعة النطاق أن فرضية ارتباط اللقاح بالتوحد خاطئة وتفتقر إلى أي دليل علمي. نشر أندرو ويكفيلد دراسة صغيرة في عام 1998 في المملكة المتحدة تشير إلى وجود علاقة سببية بين التوحد واللقاح الثلاثي الذي يُعطى للأطفال الصغار، وبعد أن ثبت أن البيانات الواردة في التقرير مزيفة عمداً سحبت الدراسة، وشطب ويكفيلد من السجل الطبي في المملكة المتحدة.
يصعب مقارنة معدلات التوحد خلال العقود الثلاثة الماضية، وقد تغيرت معايير تشخيص التوحد مع كل مراجعة للدليل التشخيصي والإحصائي للتوحد والذي يحدد الأعراض التي تُشكل معايير تشخيص التوحد. لم يتضمن الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية في عام 1983 متلازمة أسبرغر، وكانت معايير اضطراب التوحد أكثر تقييداً وتحديداً، في حين أن النسخة السابقة تضمنت اضطراب التوحد واضطراب الطفولة التفككي ومتلازمة أسبرغر، ووفقاً لمعايير التشخيص الجديدة لاضطراب طيف التوحد يجب أن يعاني المرء من صراعات في التواصل الاجتماعي والتفاعل والسلوكيات مع أنشطة مقيدة.
لا تزال اضطرابات طيف التوحد أكثر شيوعاً بين الأولاد الذكور (1 من 37) أربع أضعاف من الفتيات (1 من 151)، وتُسجل الحالات في جميع المجموعات العرقية والإثنية والاجتماعية والاقتصادية. أشارت دراسات في عدة قارات (آسيا وأوروبا وأمريكا الشمالية) إلى أن معدل انتشار التوحد يبلغ حوالي 1 إلى 2% من مجمل السكان. أفادت دراسة أجريت عام 2011 عن انتشار مرض التوحد بنسبة 2.6% في كوريا الجنوبية.