رحلة عميقة في عالم نقص رايبوز-5-فوسفات ايزوميرايز

نقص ريبوز- 5 - فوسفات ايزوميرايز هو اضطراب بشري ناجم عن طفرات في مسار فوسفات البنتوز، انزيم رايبوز-5-فوسفات ايزوميرايز. مع وجود ثلاثة مرضى فقط تم تشخيصهم على مدى فترة 27 عامًا، يعد نقص RPI حاليًا واحدًا من أندر الأمراض في العالم.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←