ماذا تعرف عن نقص الفوسفاتاز

يعد نقص الفوسفاتاز (ويُسمى أيضًا عوز الألكالين فوسفاتاز، أو الفوسفوإيتانول أمين يوريا) مرضًا نادرًا، وقاتلًا حتى في بعض الأحيان، وهو أحد أمراض العظم الاستقلابية. أعراضه السريرية غير متجانسة، وتتراوح بين الأعراض المُسبّبة للموت السريع التي تبدأ خلال فترة حول الولادة، بنقص شديد في تمعدن الهيكل العظمي، وحالة تنفسية متوسطة، وقد تقتصر الأعراض على هشاشة عظام أخف، وتتطور في وقت لاحق من الحياة. يؤدي عَوَز إنزيم الألكالين فوسفاتاز غير الخاص بالنسج TNSALP في الخلايا العظمية، والخلايا الغضروفية إلى نقص تمعدن العظم مما سيؤدي إلى الكساح أو تلين العظام. سبب الحالة هو نشاط غير طبيعي لإنزيم TNSALP في المصل وسببها أحد الطفرات الـ 200 التي حُدّدت حتى الآن، والتي قد تُصيب الجين الذي يرمّز هذا الإنزيم. الوراثة الجينية للمرض تكون إما جسمية مقهورة، أو جسمية سائدة في الأشكال المعتدلة منه، وقدّرت أحد الدراسات أن معدّل حدوث الشكل الحاد من المرض عند المواليد الأحياء يقدّر بولادة واحدة لكل 100 ألف ولادة.