الدليل الشامل لـ مرض ماهفاش

مرض ماهفاش هو متلازمة وراثية صبغية متنحية وورم خلايا الجزيرة الوراثي. العيب الوراثي الذي يسبب مرض ماهفاش هو طفرة تعطيل البيليليك لجين مستقبلات الجلوكاجون (GCGR). اكتشف الطبيب الأمريكي رن يو وزملاؤه مرض ماهفاش في عام 2008. مرض ماهفاش نادر جدا. كان هناك أكثر من 10 حالات من مرض ماهفاش تم وصفها بحلول نهاية عام 2018. يحدث مرض ماهفاش في كل من الإناث والذكور. يُطلق على مرض ماهفاش أيضًا اسم «تضخم خلايا الجلوكاجون» أو «ورم خلايا الجلوكاجون» من قبل بعض المؤلفين، ولكن مرض ماهفاش هو مرض متميز في حين أن المصطلحين البديلين هما في الغالب أوصاف نسجية. بعض المرضى الذين يعانون من «تضخم خلايا الجلوكاجون» ليس لديهم طفرات في مستقبلات الجلوكاجون.