مرض تخزين الغليكوجين من النوع 0 هو مرض يتميز بنقص في إنزيم سينثاز الغليكوجين (مخلق الغليكوجين) (GSY). على الرغم من أن نقص سينثاز الغليكوجين لا يؤدي إلى تخزين الغليكوجين الزائد في الكبد، لكنه غالبًا ما يصنف على أنه مرض تخزين الغليكوجين لأنه عيب آخر في تخزين الغليكوجين ويمكن أن يسبب مشاكل مماثلة. هناك نوعان من الأشكال (الأنواع) من إنزيم سينثاز الغليكوجين. سينثاز الغليكوجين 1 في العضلات وسينثاز الغليكوجين 2 في الكبد، ولكل منهما شكل مماثل من المرض. تؤدي الطفرات في الشكل الإسوي الكبدي (GSY2) إلى انخفاض السكر في الدم أثناء الصيام وارتفاع الكيتونات في الدم وزيادة الأحماض الدهنية الحرة وانخفاض مستويات الألانين واللاكتات. على النقيض من ذلك، فإن التغذية لدى هؤلاء المرضى تؤدي إلى ارتفاع السكر في الدم وفرطه.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←