رحلة عميقة في عالم مرض تخزين الدهون المحايد

مرض تخزين الدهون المحايد (المعروف أيضًا باسم متلازمة شانارين- دورفمان) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي خلقي يتميز بتراكم الدهون الثلاثية في سيتوبلازم الكريات البيض، (شذوذ جوردان في العضلات والكبد والأرومات الليفية والأنسجة الأخرى. يحدث عادةً كواحد من نوعين فرعيين، مرض تخزين الدهون المحايد في عضلة القلب (NLSD-M)، أو مرض تخزين الدهون السماوي المحايد (NLSD-I) والذي يُعرف أيضًا باسم متلازمة شانارين دورفمان)، والتي تتميز بشكل أساسي بالاعتلال العضلي والسماك، على التوالى. عادة ما يكون السماك الموجود عادة احمرار الجلد الخلقي غير الفقاعي والذي يظهر على شكل قشور بيضاء.

لقد ارتبط وراثيًا بطفرات في جين CGI58 لـ NLSD-I) أو جين ATGL (لـ NLSD-M.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←