متلازمة XXYY هي شذوذ يصيب الصبغيات الجنسية، يحمل الذكور المصابون بهذا المتلازمة صبغي x إضافي وصبغي y إضافي أيضًا. تحتوي خلايا البشر الطبيعية على صبغيين جنسيين أحدهما من الأب والآخر من الأم. الصيغة الصبغية لخلايا الإناث هي xx، والصيغة الصبغية لخلايا الذكور هي xy. يؤدي امتلاك صبغي y واحد مع مورثات العامل المحدد للخصية الوظيفية إلى ظهور الجنس المذكر. ولهذا يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة xxyy ذكورًا اعتمادًا على النمط الوراثي. يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة xxyy 48 صبغي بدلًا من 46، ولهذا تُعرَف هذه المتلازمة بمتلازمة 48xxyy، أو .48xxyy تصيب هذه المتلازمة حوالي واحد من أصل 18000-40000 من المواليد الذكور.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←