متلازمة L1 هي مجموعة من الاضطرابات المتنحية الخفيفة إلى الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي تشترك في أساس وراثي مشترك. يشمل طيف اضطرابات متلازمة L1 عدم تكوّن الجسم الثفني المعقد المرتبط بالكروموسوم X، والشلل النصفي التشنجي من النوع الأول، ومتلازمة MASA، واستسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس. (HSAS) وتسمى أيضًا متلازمة L1CAM (للجين المسبب للاضطراب) ومتلازمة CRASH، وهي اختصار لخصائصها السريرية الأولية: نقص تنسج الجسم الثفني، والتخلف (الإعاقة الذهنية)، والإبهام المقرب، والتشنج، واستسقاء الرأس.
يمكن أن تحدث متلازمة L1 بسبب متغيرات مختلفة في L1CAM، الجين الذي يوفر المعلومات التي تسمح للجسم بإنتاج جزيء التصاق الخلية L1 يسمى أحيانًا بروتين L1. جزيء التصاق الخلية L1 هو بروتين سطح موجود على سطح جميع الخلايا العصبية. يسمح للخلايا العصبية بالارتباط مع بعضها البعض وإنشاء نقاط الاشتباك العصبي (وصلات حيث تمرر المعلومات من محاور عصبون إلى التشعبات وجسم خلية أخرى). ونتيجة لذلك، فإن جزيء التصاق الخلية L1 ضروري للتطور الهيكلي للدماغ ويساهم في القدرة على التفكير والتحرك وتطوير الذكريات. يرتبط نوع وشدة متغير L1CAM الذي يسبب متلازمة L1 في شخص معين ارتباطًا مباشرًا بحدة الأعراض والضعف الوظيفي الذي يعاني منه.
لا يوجد علاج لمتلازمة L1، وغالبًا ما يكون الإنذار سيئًا. يمكن أن يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة L1 بشكل كبير اعتمادًا على شدة الحالة، حيث يموت البعض بعد الولادة بفترة وجيزة والبعض الآخر يصل إلى مرحلة البلوغ. علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة L1 داعم ويهدف إلى تحسين نوعية الحياة وتقليل الضعف الوظيفي.