نبذة سريعة عن متلازمة والكوت راليسون

متلازمة والكوت راليسون هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يسبب مرض السكري الذي يبدأ في سن الرضاعة، وخلل التنسج المشاشي المتعدد، وقلة العظام، وتخلف عقلي أو تأخر نمو، وفشل كبدي وكلوي كنتائج سريرية رئيسية. لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة والكوت راليسون طفرات في جين EIF2AK3، الذي يشفر عامل بدء الترجمة في حقيقيات النوى 2-ألفا كيناز 3. تشمل أسماء المرض الأخرى خلل التنسج المشاشي المتعدد وداء السكري المبكر. يموت معظم المصابين بهذا المرض قبل سن البلوغ. يموت معظم مرضى متلازمة والكوت راليسون من التهاب الكبد الخاطف أثناء الطفولة. هناك عدد قليل من الحالات المبلغ عنها لهذا المرض. من بين ال 54 عائلة حول العالم التي أبلغت عن حالات متلازمة والكوت راليسون، 22.2% منهم من المملكة العربية السعودية. من بين 23 مريض متلازمة والكوت راليسون في المملكة العربية السعودية، كانت جميع الإصابات باستثناء واحدة نتيجة زواج الأقارب. من الدول الأخرى التي عُثر فيها على حالات متلازمة والكوت راليسون، كوسوفو. هنا، يُعرف السكان الألبانيون أيضًا بزواج الأقارب، لكن كانت هناك بعض الحالات التي شملت مرضى من آباء غير أقارب كانوا حاملين لنفس الأليل الطافر.