فك شفرة متلازمة هيرمانسكي-بودلاك

متلازمة هيرمانسكى-بودلاك (بالإنجليزية: Hermansky–Pudlak syndrome) واختصارا HPS هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا ينتج عنه المهق الجلدي العيني (نقص التصبغ)، ومشاكل النزف؛ بسبب خلل في الصفائح الدموية (عيب في تجمع الصفائح الدموية)، واختزان مركب بروتين دهني غير طبيعي (تراكم الليسوسومات من ليبوفيوسين سيرويد).

ويُعتقد أنه يصيب حوالي 1 من كل 500,000 شخص في جميع أنحاء العالم، مع معدل حدوث أعلى بشكل ملحوظ في بورتوريكو بمعدل انتشار 1 من كل 1800 شخص. وقد أجريت العديد من الدراسات البحثية السريرية عن المرض في بورتوريكو.

وهناك تسعة أشكال كلاسيكية من هذا الاضطراب، استنادا إلى الطفرة الجينية التي ينبع منها.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←