حقائق ورؤى حول متلازمة ميلر-دياكر

متلازمة ميلر-دياكر (بالإنجليزية Miller–Dieker syndrome) ويعرف أيضا بمتلازمة انعدام التلافيف المكتسب (MDLS)، ومتلازمة الكروموسوم الحذف 17p13.3. وهو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني بسبب قطع أو نقص في الصبغي رقم 17p13، والناجمة عن نقص في الهجرة العصبية. وتتميز متلازمة ميلر بنمط نمو الدماغ الغير طبيعي والذي يعرف باسم انعدام التلافيف. عادة يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعددة الطبقات مع طيات وأخاديد. والمخ بشكل غير طبيعي سلس مع عدد أقل من طيات وأخاديد. هذه التشوهات في الدماغ تسبب إعاقة ذهنية شديدة، مع تأخر في النمو، وتصلب في العضلات (التشنج)، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في التغذية. عادة ما تبدأ كنوبات قبل ستة أشهر من الولادة.

ويجب أن لا يتم الخلط بين هذه المتلازمة مع متلازمة ميلر - فيشر لانها اضطراب وراثي نادر لا علاقة لها - بمتلازمة ميلر- فيشر والتي تتشابه مع متلازمة غيان باريه .

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←