فهم حقيقة متلازمة كوستيف

متلازمة كوستيف، أو النمط الثالث من بيلة الجلوتاكونيك الحامضية-3، هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في جين OPA3. عادة ما يرتبط بظهور التدهور البصري (ضمور العصب البصري) في مرحلة الطفولة المبكرة متبوعًا بتطور مشاكل الحركة وقد تصل لمرحلة الإعاقة الحركية في الطفولة المتأخرة، وأحيانًا مع حالات خفيفة من القصور المعرفي. سُمي هذا الاضطراب على اسم الطبيب هانان كوستيف الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1989.