الدليل الشامل لـ متلازمة فيليبي

متلازمة فيليبي، المعروفة أيضًا بارتفاق الأصابع من النوع الأول المترافق مع صغر رأس وتخلف عقلي، هي مرض وراثي جسمي متنحي شديد الندرة، وقد سجل لغاية الآن عدد محدود جدًا من الحالات. ترتبط متلازمة فيليبي بأعراض متنوعة متفاوتة الشدة بين الأفراد المصابين، وهذا يشمل على سبيل المثال: تشوهات أصابع وتشوهات قحفية وجهية وإعاقات ذهنية وتأخر نمو. يمكن تشخيص متلازمة فيليبي من خلال الملاحظة السريرية والتصوير الشعاعي والاختبار الجيني. لا يمكن علاج المتلازمة بشكل مباشر في الوقت الحالي، وبالتالي ينصب التركيز الرئيسي للعلاج على معالجة الأعراض الملاحظة على الأفراد المصابين. سجل أول تقرير عن المتلازمة في عام 1985.