أبعاد خفية في متلازمة فلوتينغ هاربور

متلازمة فلوتينغ هاربور، وتُعرف أيضًا باسم متلازمة بيليتييه-ليستي، مرض نادر، إذ توجد أقل من 50 حالة موصوفة في الأدبيات. عادةً ما تُشخص في مرحلة الطفولة المبكرة وتتميز بقصر القامة المتناسب مع ثالوث تشخيصي يشمل تأخر العمر العظمي ومظهر مميز للوجه وتأخر النطق. رغم أن سبب المتلازمة غير معروف، يُعتقد أنها ناتج عن طفرة جينية، وتُشخص من وجود طفرة متغايرة الزيجوت في جين إس آر سي إيه بّي لدى الأفراد الذين يملكون المظاهر السريرية لمتلازمة فلوتينغ هاربور.