الدليل الشامل لـ متلازمة غيتلمان

متلازمة غيتلمان هي اضطراب كلوي جسمي متنح يتسم بانخفاض مستويات مغنسيوم وبوتاسيوم الدم وانخفاض إفراز الكالسيوم في البول وارتفاع حموضة الدم. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة جينية تؤدي إلى خلل في وظيفة كلوريد الصوديوم الحساس للثيازيد (المعروف أيضاً باسم NCC أو NCCT أو TSC) الموجود في الأنابيب الملتوية البعيدة للكلية هذا الناقل هو قناة مسؤولة عن نقل العديد من الشوارد مثل الصوديوم والكلوريد والكالسيوم والمغنيسيوم والبوتاسيوم.

كانت متلازمة غيتلمان تعتبر فرعا لمتلازمة بارتر، إلا أنه تم تحديد الأسس الجزيئية والوراثية المتميزة لهذه الاضطرابات. تُعتبر متلازمة بارتر أيضاً اضطراب استقلابي جسمي متنح قلائي بنقص بوتاسيوم الدم ولكنها مشتقة من طفرة في NKCC2 المتموضعة في الجزء العلوي الثخين الصاعد لعروة هنلي.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←