فك شفرة متلازمة شعرية كبدية معوية

المتلازمة الشعرية الكبدية المعوية، المعروفة أيضًا باسم الإسهال المتلازمي أو الظاهري، هي اضطراب خلقي نادر للغاية يتميز بحدوث إسهال معند لدى الرضع بالإضافة إلى تحدد النمو داخل الرحم وتشوهات في الشعر والوجه. يعاني الكثيرون من هؤلاء المرضى أيضًا من أمراض الكبد واضطرابات في جهاز المناعة. يؤدي سوء الامتصاص المرافق إلى سوء التغذية وفشل النمو.

يُعتقد أنه اضطراب جيني ذو نمط وراثي جسمي متنحٍ، رغم عدم العثور على الجينات المسؤولة وبقاء السبب الدقيق غير معروف. يعد المآل سيئًا. يموت العديد من المرضى قبل سن الخامسة (جراء الالتهابات أو تشمع الكبد غالبًا)، رغم أن معظم المرضى في الوقت الحاضر قد يعيشوا لفترة أطول بفضل التغذية الوريدية (التغذية بالحقن).

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←