نبذة سريعة عن متلازمة سميث-مارتن-دود

متلازمة سميث مارتن دود Smith–Martin–Dodd syndrome هي اضطراب وراثي نادر جدا، وصفه سميث وآخرون لأول مرة عام 1994. تتميز بعيون صغيرة وفتق الحجاب الحاجز ورباعية فالو، وهو عيب خلقي في القلب. الحالة المعروفة الوحيدة هي لصبي يبلغ من العمر 9 سنوات يعاني من العديد من التشوهات الخلقية بما في ذلك فتق الحجاب الحاجز وصغر حجم العين ورباعية فالو. وقد وجد أن الصبي يعاني من انتقال متبادل t (1 ؛ 15) (q41؛ q21.2). يتوافق فتق الحجاب الحاجز الخلقي مع متلازمة حذف الكروموسوم 1q41-q42، واقترح تقرير سميث وآخرون أن الجينات المشاركة في الانتقال قد تكون مهمة لتطور الخصائص المورفولوجية، وخاصة تلك الخاصة بالعين أو القلب.