اكتشاف قوة متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز

متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (بالإنجليزية Smith-Lemli-Opitz syndrome) وتعرف أيضا بSLOS، أو 7-ديهيدروكوليستيرول نقص اختزال) وهو اضطراب تنموي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. ويتميز هذا الشرط من ملامح الوجه مميزة، صغيرة حجم الرأس (صغر الرأس)، أو الإعاقة الفكرية مشاكل التعلم، ومشاكل سلوكية. الأطفال المتضررين العديد من السمات المميزة لمرض التوحد، وهي حالة التنموية التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تشوهات في القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي، والأعضاء التناسلية شائعة أيضا. الرضع مع متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز يعانون من ضعف العضلات (نقص التوتر)، والصعوبات التغذية، وتميلون إلى النمو على نحو أبطأ من الرضع الأخرى. وقد تنصهر الأفراد الأكثر تضررا أصابع الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع)، وبعضها أصابع إضافية أو أصابع القدم .