حقائق ورؤى حول متلازمة باربر-ساي

متلازمة باربر-ساي (BSS) هي اضطراب خلقي نادر جدًا يرتبط بنمو الشعر المفرط (فرط الشعر)، والجلد الهش (الضموري)، وتشوهات الجفن (الشتر الخارجي)، والفم الواسع بشكل مفرط (ضخامة الفم).

تتشابه متلازمة باربر-ساي ظاهريًا مع متلازمة الشدق اللاجفني، التي ترتبط أيضًا بالطفرات السائدة في TWIST2.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←