كل ما تريد معرفته عن متلازمة انكسار نايميخن

متلازمة انكسار نايميخن اضطراب خلقي وراثي جسمي نادر يسبب عدم الاستقرار الصبغي (الكروموسومي)، ربما نتيجةً لعيب في ترميم الدنا المزدوج لموصل هوليداي و/أو آلية الالتحام المعتمدة على الاصطناع لترميم كسر السلاسل المزدوجة في الدنا.

يشفر جين إن بي إس 1 لبروتين (نيفرين) له وظيفتان رئيسيتان: (1) إيقاف دورة الخلية في طور التركيب، عندما تكون هناك أخطاء في دنا الخلية (2) التفاعل مع جين إف إيه إن سي دي 2 الذي ينشّط مسار بي آر سي إيه 1/بي آر سي إيه 2 لترميم الدنا. هذا ما يفسر سبب ارتفاع مستويات الإصابة بالسرطان عند وجود طفرات في جين إن بي إس 1.

يُنسب الاسم لمدينة نايميخن الهولندية، حيث وُصفت الحالة لأول مرة.

يملك معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة انكسار نايميخن أصول سلافية غربية، ويعيش العدد الأكبر منهم في بولندا.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←