متلازمة القلب والوجه والجلد ( CFC ) هي اضطراب وراثي نادر للغاية، و أحد أمراض اعتلالات الشبكية . وُصفت لأول مرة عام ١٩٨٦.
وتتميز بما يلي:
مظهر وجه مميز
شعر فروة الرأس خفيف وهش ومجعد بشكل غير اعتيادي
مجموعة من التشوهات الجلدية تتراوح من التهاب الجلد إلى الجلد السميك المتقشر في جميع أنحاء الجسم ( السماك المعمم)
تشوهات قلبية في أكثر من 75% من المرضى ( خلقية أو تظهر لاحقًا)، وخاصة انسداد التدفق الطبيعي للدم من البطين الأيمن السفلي للقلب إلى الرئتين ( تضيق الصمام الرئوي )
تأخر النمو
مشاكل في التغذية مرتبطة بمرض الارتجاع المعدي المريئي الشديد (GERD)
تشوهات في القدم (إصبع إضافي أو التحام إصبعين أو أكثر)
الإعاقة الذهنية
فشل في النمو