ماذا تعرف عن متلازمة الفلح الوجهي لمالبوش

متلازمة الفلح الوجهي لمالبوش، المعروفة أيضًا بمتلازمة مالبوش، أو متلازمة الفلح الوجهي-النوع الغجري، هي متلازمة خلقية نادرة، تتظاهر على شكل فلح وجهي (شق في العظام والأنسجة الرخوة في الوجه، بما في ذلك الشفة والحنك)، وناتئة ذنبانية (ذيل بشري)، وإعاقة في النمو، والتطوّر الذهني، وتشوّهات في الجهاز البولي (الكليتين)، والأعضاء التناسلية الذكرية. قد نجد تشوّهات قلبية أو هيكلية لدى بعض المرضى. وُصفت المتلازمة لأول مرّة من قبل جورج مالبوش وزملائه في عام 1983. يُعتقد أنّها مرتبطة وراثيًّا بمتلازمة جوربيرج هايورارد. اُعتبرت متلازمة مالبوش أيضًا جزءًا من طيف من الاضطرابات الوراثية الخلقية المرتبطة بتشوّهات متماثلة في الوجه والجهاز البولي التناسلي والهيكل العظمي. يضم طيف المتلازمات هذا كل من متلازمة مالبوش، ومتلازمة مايكل، ومتلازمة مينغاريلي-كارنفال. يعتقد أن سبب هذه المتلازمات هي طفرات تصيب مورّثتي «إم إي أس بّي-1» و«كوليك-11». معدّل حدوث متلازمة مالبوش غير معروف حتى الآن. نمط وراثة المتلازمة من النوع الجسدي المتنحي، ما يعني أن المورّثة المعيبة المسبّبة للمتلازمة موجودة على صبغي جسدي، ويجب أن يرث الشخص نسختين من المورّثة للإصابة بالمتلازمة.