نظرة عامة شاملة حول متلازمة الصرع الشمالي

متلازمة الصرع الشمالي (إن إي)، أو الصرع المترقي المترافق مع التخلف العقلي (إي بّي إم آر)، هي نوع فرعي من الداء الليبوفوسيني السيرويدي ومرض نادر من أمراض الموروث الفنلندي. بعكس غالبية أمراض الموروث الفنلندي، انحصرت الحالات المبلغ عنها لهذا المرض في فنلندا. يتميز هذا المرض بتطور النوبات في مرحلة الطفولة المبكرة التي تستمر في الترقي والتفاقم وصولًا إلى مرحلة ما بعد البلوغ. بمجرد بدء تطور هذه النوبات، يبدأ التخلف العقلي بدوره في الظهور. يستمر المرض لدى الأفراد البالغين، حتى بعد تضاؤل وتيرة النوبات. ينجم هذا المرض عن طفرة مغلطة في الصبغي 8. يتكون نتيجة هذه الطفرة بروتين جديد، يؤدي بدوره إلى تغير محتوى الدهون في الدماغ. تبلغ نسبة الأفراد الحاملة للطفرة 1:135. لم يُعثر على أي شيء من شأنه إيقاف ترقي المرض، لكن يمكن استخدام نهج علاج الأعراض، مثل استخدام البنزوديازيبينات، في السيطرة على النوبات.