كل ما تريد معرفته عن متلازمة الرنح المخيخي مع الاعتلال العصبي وغياب المنعكس الدهليزي

متلازمة الرنح المخيخي مع الاعتلال العصبي وغياب المنعكس الدهليزي (اختصارًا: CANVAS) مرض عصبي وراثي تنكسي متعدد الأجهزة، ذو بدء متأخر ووراثة جسدية متنحية. سُميت المتلازمة تيمنًا بأعراضها الرئيسية: الرنح المخيخي (CA)، الاعتلال العصبي (N)، متلازمة غياب المنعكس الدهليزي (VAS). غالبًا ما يُظهر المصابون بهذه المتلازمة ضعفًا في التوازن وصعوبة في المشي وسعالًا مزمنًا وعسر بلع. كان متوسط عمر البدء في الحالات المؤكدة جينيًا حوالي 52 سنة. بينما وُصفت المتلازمة أول مرة عام 2004، لم يُعثر على أساس جيني لها حتى عام 2019، عندما اكتُشف أن تمددًا خماسي النوكليوتيدات ثنائي الأَلائل في جين «RFC1» هو أحد أسباب المتلازمة.