متلازمة الحذف الجزئي- 9q34 هي اختلال جيني نادر. يرتبط الحذف النهائي للكروموسوم بحالة نقص التوترالعضلي في مرحلة الطفولة، وملامح وجه مميزة وإعاقة في النمو. تشمل ملامح الوجه الموصوفة عادةً حاجبين مقوسين ومحيط الرأس الصغير ونقص تنسج منتصف الوجه والفك البارز والشفة السفلية المتعفنة. غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض من إعاقات في الكلام، مثل تأخر الكلام. يوجد خصائص أخرى لهذا المرض منها:الصرع، العيوب الخلقية والتناسلية، صغر الرأس، البدانة، الاضطرابات النفسية. من تحليل نهايات الكروموسومات، وكذلك التسلسل الجيني في حالات مذكورة، قام كليڤسترا وزملاؤه بتحديد جين EHMT1 باعتباره الجين المسبب. هذا الجين مسؤول عن إنتاج هستون ميثيل ترانسفيراز والذي وظيفته تغيير الهستونات. في نهاية المطاف، تكمن أهمية هستون ميثيل ترانسفيرازات في تعطيل بعض الجينات اللازمة للنمو والتكور المناسبين. علاوة على ذلك، يمكن أن يؤدي الخطأ في تسلسل شيفرة EHMT1 أو التداخل أو الانزياح إلى هذه الحالة في الفرد.على الرغم من الأعراض المرافقة لكليفسترا، هناك معلومات ضعيفة عن مدى فتك كليفسترا. معظم الحالات الموثقة كانت من البداية مع استثناء لحالة واحدة تتعلق بعوامل وراثية. مع ذلك بعض الحالات قد تنتج نتيجة انتقال الكروموسومات. في الحالة المستثناة نقلت الأم الطفرة الموضعية EHMT1 إلى طفلها كونها حاملة لهذا الخلل الجيي.
قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←