الدليل الشامل لـ متلازمة التشنجات الطفلية والكنع الرقصي

متلازمة التشنجات الطفلية والكنع الرقصي (اختصارًا ICCA) هي اضطراب عصبي موروث بنمط وراثة جسمي سائد. تتميز الحالة بظهور الصرع الطفلي العائلي الحميد في العمر 3-12 شهرًا والكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد في مرحلة لاحقة من العمر. أُبلغ عن المتلازمة أول مرة في عام 1997 عند أربع عائلات فرنسية من شمال غرب فرنسا وشكلت الحالات أول دليل على وجود آليات وراثية مشتركة تسبب النوبات الصرعية الطفلية الحميدة وعسر الحركة الانتيابي. الأصل الصرعي للكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد ظل محطًا للجدل زمنًا طويلًا وكان عسر الحركة الانتيابي مصنفًا على أنه صرع انعكاسي. توجد خصائص مشتركة متعددة بين الكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد والنوبات الصرعية، منها الحدوث النوبي والميل للنكس العفوي، وتوجد مجموعة فرعية من الرقص الكنعي الانتيابي حركي التولد تستجيب بشكل جيد لمضادات الاختلاج. اقتفي أصل هذه المتلازمة الموروثة في الموقع الثاني عشر على الصبغي 16 بّي كيو 12. وُصفت المظاهر السريرية لمتلازمة التشنجات الطفلية والكنع الرقصي عند أكثر من 30 عائلة في جميع أنحاء العالم.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←