تنتج متلازمة الأطراف الثفنية عن وراثة جسمية متنحية، وهي حالة نادرة تتميز بعدم تخلق الجسم الثفني، وكثرة الأصابع، وتشوهات متعددة، وإعاقات حركية وعقلية، وأعراض أخرى. وصفت المتلازمة أول مرة من قبل ألبرت شينزيل في عام 1979.
ترتبط المتلازمة بالبروتين جي إل آي 3.