أبعاد خفية في متلازمة اعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي بالمتقدرات

متلازمة اعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي بالمتقدرات (اختصارًا MNGIE) هي مرض وراثي متقدري جسمي متنحٍ نادر. عُرف سابقًا باسم اعتلال الأعصاب المتعدد، وشلل العين، واعتلال بيضاء الدماغ، ومتلازمة بوليب (POLIP). يظهر المرض في مرحلة الطفولة، ولكن غالبًا ما يبدأ بدون أن يلاحظه أحد لعقود. على عكس أمراض المتقدرات النموذجية التي تسببها طفرات الحمض النووي للمتقدرات (mtDNA)، تنتج متلازمة اعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي بالمتقدرات عن طفرات في جين TYMP، الذي يشفر إنزيم فوسفوريلاز ثيميدين. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى خلل في وظيفة المتقدرات، مما يؤدي إلى أعراض معوية بالإضافة إلى تشوهات أعصاب العيون. يوجد شكل ثانوي من متلازمة اعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي بالمتقدرات، ويسمى متلازمة اعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي بالمتقدرات بدون اعتلال بيضاء الدماغ، وينتج عن طفرات في جين POLG.