حقائق ورؤى حول متلازمة إيمانويل

متلازمة إيمانويل (بالإنجليزية Emanuel syndrome)، وتعرف أيضًا بمتلازمة مشتق الصبغي 22، اضطراب نادر يترافق مع عيوب خلقية متعددة، تشمل تخلفًا عقليًا تامًا وثآليل وتنقرات أمام الأذن وعيوبًا في المنطقة المخروطية الجذعية في القلب. تصيب المتلازمة نسل حاملي التبادل الكروموسومي البنيوي t(11;22)(q23;q11) بسبب حدوث تجمع كروموسومي في أثناء الانقسام المنصف ينتج عنه تثلث صبغي جزئي للكروموسومين 11 و22 بنسبة 3:1 من الأنماط الظاهرية.

أُطلق اسم متلازمة إيمانويل على التبادل غير المتوازن بين الكروموسومين 11 و22، ووُصفت المتلازمة للمرة الأولى عام 1980 من قبل الباحثين الطبيين الأمريكيين بيفرلي إس. إيمانويل وإلين إتش. زاكاي، وكذلك من قبل اتحاد العلماء الأوروبيين في نفس العام.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←