الدليل الشامل لـ متلازمة إبشتاين

متلازمة إبشتاين مرض وراثي نادر يتميز بحدوث طفرة في الجين إم واي إتش 9 في بروتين الميوزين غير العضلي. يؤثر هذا المرض على الجهاز الكلوي للمريض ويمكن أن يؤدي إلى قصور كلوي، اكتُشفت متلازمة إبشتاين لأول مرة في عام 1972 عندما ظهرت عند عائلتين أعراض مشابهة لمتلازمة ألبورت. تنتج متلازمة إبشتاين والاضطرابات الأخرى المشابهة لمتلازمة ألبورت عن طفرات في جين إم واي إتش 9، لكن متلازمة إبشتاين ترتبط بشكل أكثر تحديدًا بطفرة في المورثة آر 702 ضمن الجين المذكور. تشمل الأمراض الأخرى التي تنتج عن طفرات على الجين إم واي إتش 9: متلازمة سيباستيان ومتلازمة فيشتنر.