أبعاد خفية في فرط ثلاثي غليسيريد الدم العائلي

فرط ثلاثي غليسيريد الدم العائلي (عسر شحميات الدم العائلي من النمط IV) هو اضطراب وراثي متميز بفرط إنتاج البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة جدًا (في إل دي إل) بواسطة الكبد.نتيجة لذلك، يمتلك الفرد المصاب عددًا زائدًا من هذه البروتينات الدهنية وثلاثيات الغليسيريد على نتائج الدهون الخاصة به. عادة ما يتطور هذه الاضطراب الوراثي وفق صفة وراثية جسمية سائدة. يتظاهر الاضطراب سريريًا لدى المرضى بارتفاعات بسيطة إلى معتدلة في مستويات ثلاثيات الغليسيريد. يرتبط فرط ثلاثي غليسيريد الدم العائلي نموذجيًا مع غيره من الحالات المرضية المرافقة مثل ارتفاع ضغط الدم، والسمنة وفرط سكر الدم. يكون الأفراد المصابون بهذا الاضطراب في الغالب متغايري الزيجوت في طفرة معطلة للتشفير الجيني الخاص بليباز البروتين الشحمي (إل بّي إل). تؤدي هذه الطفرة الوحيدة إلى رفع مستويات ثلاثي غليسيريد الدم بشكل ملحوظ. مع ذلك، قد تسبب أيضًا زيادة هذه المستويات إلى درجة مرضية عند اقترانها ببعض الأدوية أو بحالات مرضية أخرى. قد يؤدي الارتفاع الكبيرة في ثلاثي غليسيريد الدم بدوره إلى ظهور عدد من العلامات السريرية وتطور التهاب البنكرياس الحاد.

يمكن تصنيف فرط ثلاثي غليسريد الدم العائلي ضمن الأنماط الظاهرية الخاصة بفريدريكسون ليفي ولي (إف إل إل). تشمل هذه الأنماط الظاهرية كلًا من الأنواع I، و IIa، و IIb، و III، و IV و V من عسر شحميات الدم. يُعتبر فرط ثلاثي غليسيريد الدم العائلي أيضًا عسر شحميات الدم العائلي من النوع IV الذي يمكن تمييزه عن غيره من اضطرابات عسر الشحميات بالاستناد إلى نسب الدهون الخاصة بالفرد. يتميز فرط ثلاثي غليسيريد الدم العائلي عن غيره من حالات عسر شحميات الدم الأخرى بالارتفاع الكبير في مستويات ثلاثي الغليسيريد بالإضافة إلى انخفاض مستويات البروتينات الدهنية عالية الكثافة. تجدر الملاحظة أن الحالات المرضية المرافقة في غالبية الأوقات لهذا الاضطراب قادرة على إحداث تغييرات إضافية بدورها على نسب الدهون.

قراءة المقال الكامل على ويكيبيديا ←