يُمكن إجراء الفحص الجيني لسرطان الثدي (بالإنجليزية: Genetic testing for breast cancer) لتحديد ما إذا كانت امرأة معينة على عرضة من الناحية الوراثية للإصابة بسرطان الثدي، ولكن الاختبار غير مثالي، وذلك لأن معظم النساء المصابات بسرطان الثدي لا يمتلكن الجينات المعرضة للإصابة بسرطان الثدي، وكذلك لأن وجود هذه الجينات في المريضة لا يعني أنها ستصاب بسرطان الثدي.
يُجرى الفحص الجيني بأخذ عينة من دم أو لعاب المرأة المراد فحصها، بعدها تُفحص الخلايا للبحث عن طفرتين وراثيتين ترتبطان بسرطان الثدي وهما بروتين BRCA1 ومرض ألزهايمر و BRCA2 واللتان يُعتقد أنهما مسؤولتان عن 5 إلى 10% من حالات سرطان الثدي، ولذا ينبغي بحث مسألة إجراء هذا الفحص عند وجود تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي في العائلة ومن ذلك الحالات الآتية:
وجود إصابات متعددة بسرطان الثدي في العائلة القريبة خاصة عند وجود إصابة في سنة مبكرة (أقل من 50 سنة) أو عند تكرر الإصابات في أكثر من جيل.
حدوث إصابة بأكثر من نوع من السرطان في نفس الفرد من العائلة كالإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض.
إصابة أحد أفراد العائلة الذكور بسرطان الثدي (سرطان الثدي في الرجال).
مع ملاحظة أن الأهم في ذلك هم أقارب الدرجة الأولى كالأم والأخت والابنة، وأن الأقارب من جهة الأب لهم نفس الاعتبارية للأقارب من جهة الأم.