فهم حقيقة عوز نازعة هيدروجين البيروفات

عوز نازعة هيدروجين البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate dehydrogenase deficiency)، هو اضطراب تنكسي عصبي نادر مرتبط باضطراب عملية الأيض المتقدري. يعتبر أحد الأمراض الوراثية وينجم عن طفرات في أحد مكونات معقد نازعة هيدروجين البيروفات، وهو معقد متعدد الإنزيمات يلعب دور أساسي في عملية الأيض؛ باعتباره خطوة تنظيمية رئيسية في المسارات المركزية لاستقلاب الطاقة في المتقدرة. يظهر الاضطراب خصائص غير متجانسة من ناحية العرض السريري والشذوذ الكيميائي الحيوي.